Адрогенитальный синдром представляет собой врожденное нарушение, характеризующееся нарушением функциональности коры надпочечников. Данное заболевание отличается характерным повышенным содержанием в организме андрогенов — половых мужских гормонов. Андрогенитальный синдром зачастую спровоцирован мутацией генов, которая происходит еще в процессе формирования и роста плода внутриутробно. Обусловлено это выработкой изрядно меньшего количества фермента, отвечающего за гормональное образование надпочечной коры.
Симптоматика данного заболевания имеет яркие проявления, среди которых следует отметить:
- бесплодие;
- чрезмерная пигментация кожи;
- половой член у детей отличается особо крупными размерами;
- артериальное давление стойко повышенное;
- низкорослость.
Выделяют три основных формы развития адреногенитального синдрома:
- Сольтеряющая. Девочкам присуще такое явление, когда наружные половые органы сформированы по типу мужских, а внутренние — в норме. У мальчиков наблюдается нехарактерный для возраста размер полового члена и чрезмерный уровень пигментации мошонки. Также данная форма заболевания сопровождается рвотой, поносом и судорогами.
- Вирильная простая — сопровождается патологией половых органов как в предыдущей форме, но отличается тем, что отсутствуют симптомы надпочечной недостаточности.
- Постпубертатная (неклассическая) — характерна отсутствием каких-либо проявлений. Зачастую такую форму выявляют при профобследовании, причиной которого изначально были жалобы на заметно уменьшенные в количестве менструальные выделения и бесплодие.
Причина адреногенитального синдрома одна — плохая наследственность. Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу. Например, если болезнь присутствует у одного из родителей, то ребенок будет здоров. Вероятность родить больного ребенка, если оба родителя являются носителями, составляет от 0 до 25%. В том случае, если один из родителей — носитель, а второй — болен, то вероятность, что ребенок также заболеет, составляет 75%.
Диагностировать дисфункцию надпочечниковой коры можно следующими методами:
- опрос пациента — как правило, присутствуют жалобы на чрезмерную пигментацию кожи, бесплодие, регулярно повышенное артериальное давление;
- общий осмотр, при котором специалист отметит повышенный уровень оволосения и низкорослость;
- сдача анализа крови на уровень гормонов — выясняют только наличие альдостерона, андрогена и кортизола.
Полноценный курс лечения заключается в гормональной терапии, при которой возобновляется количество недостающих гормонов.