Кистозный фиброз или муковисцидоз – одно из наследственных заболеваний, поражающее все органы, выделяющие слизь. Например, довольно часто под ударом оказываются легкие, печень, кишечные, слюнные и потовые железы. Естественно, наиболее опасно это заболевание для дыхательной системы.
Слизь является очень важной частью нашего организма, и в основном занимается защитой определенных органов. Как правило она имеет консистенцию чуть более густую, чем вода. Но при муковисцидозе слизь становится густой и липкой, что в свою очередь приводит к нарушению функционирования организма.
Данное заболевание развивается вследствие наследственного фактора, при котором происходит нарушение или мутация генов. Муковисцидоз у детей имеет место в тех случаях, когда оба родителя являются носителем мутированных генов (в случае одного родителя с нарушениями в генной части ребенок становится носителем муковисцидоза, но при этом от данного заболевания не страдает). Согласно данным, только 75% случаев объединения видоизмененных генов приводят к появлению этого заболевания. 20% из оставшихся случаев — становится носителями и только в 5% ребенок полностью избавляется от нарушений.
Сегодня муковисцидоз диагностируют двумя типами анализов. Оба вида безопасны, и поэтому их спокойно проводят во время беременности. Первый представляет собой взятие анализа крови, второй – мазка с внутренней стороны щеки.
Также возможно прохождение биопсии хориона и амниоцентеза, которые подразумевают под собой взятие и исследование тканей плаценты и амниотической жидкости. С должным опытом врача, данные операции не представляют собой никакой опасности для женщины и ее ребенка.
При муковисцидозе женщины и мужчины могут иметь некоторые проблемы с зачатием, однако большинство из них со временем решаются. В ряде случаев лучше всего обратиться к специалистам в области гинекологии или генетики для более скорого решения проблемы.
Часто у женщин наблюдается развитие гестационного диабета на фоне муковисцидоза, поэтому ей необходимо периодически сдавать анализы для определения количества глюкозы в крови.
Для того чтобы уменьшить риски во время беременности, женщине стоит пройти консультацию у врача-гинеколога еще на этапе планирования. Специалист посоветует необходимые профилактические меры и передаст дальнейшее ведение (уже на момент беременности) женщины другим врачам, которые сталкивались с лечением муковисцидоза.